Janzé Myopathie. A Janzé, près de Rennes, son bébé atteint d'une maladie rare, elle témoigne

Jules, né le 3 avril 2016, est atteint de myopathie myotubulaire. « Il devrait bénéficier dans les prochaines années d'un essai clinique », explique Anaïs Langlais, sa maman.

05/01/2017 à 14:32 par Julien Sureau

Jules a fêté ses neuf mois le 3 janvier 2017 -
Jules a fêté ses neuf mois le 3 janvier 2017 -

« Jules est né totalement hypotonique. Il n’ouvrait pas les yeux. À un mois, il a subi une biopsie musculaire. Les résultats ont été connus début juin, trois mois après sa naissance.

40 cas en Europe

Jules est atteint de myopathie myotubulaire. Il y a 40 cas en Europe. Cette maladie ne concerne que les garçons. Elle se caractérise par une mutation génétique du chromosome X. À l’hôpital sud à Rennes, on nous a dit que ces enfants ne vivaient pas plus d’un an. On a fait nos recherches, ça ne collait pas. Mais on ne sait pas s’il marchera et s’il parlera un jour.

« Il respire tout seul, il bouge ses mains »

Jules est de retour à la maison depuis le 30 août. Il nécessite une surveillance 24 heures sur 24 avec du matériel médical (assistance ventilatoire, bouteille d’oxygène). Ça nous suit en permanence et il faut tout en double. Le coffre est toujours plein ! On va devoir faire des travaux pour adapter la maison. Sur 60 000 €, la Maison départementale des personnes handicapées pourrait nous verser jusqu’à 4000 €…

Jules a fait beaucoup de progrès. Il a acquis de la force. Il respire tout seul, il bouge ses mains. Il commence à discuter et à découvrir sa voix. Il reste alimenté par une sonde. Il a des séances de kiné chaque jour et est suivi par un neuropédiatre tous les six mois. Il est vacciné tous les mois contre la bronchiolite et est pesé tous les quinze jours. Il faut éviter le petit microbe qui va traîner.

Cette forme de myopathie est très atypique. Il y a deux formes de mutations. Sur huit adultes en Europe, trois marchent et travaillent. À l’hôpital Trousseau à Paris, l’institut de myologie a lancé une étude sur la maladie de Jules. Il y avait le budget pour quarante patients, Jules était le 40e ! Tous les trois mois, on va à Paris. À partir de l’âge de deux ans, ça sera tous les six mois. L’étude finance la recherche sur l’histoire naturelle de la maladie ainsi que des essais, d’abord sur le labrador. Ils sont pour l’instant positifs. À terme, de la thérapie génique sera testée cliniquement sur des humains. On veut donner la chance à un enfant.

« Donner la chance à un enfant »

Au départ, on se sentait un peu seuls à faire nos démarches. Nous avons rencontré André Guyomard, le coordinateur départemental de l’AFM Téléthon. Désormais, avec Matthieu Menut, salarié de la délégation d’Ille-et-Vilaine, on se voit quasiment toutes les semaines. Il nous aide sur la recherche d’un accueil collectif, les bons mots à employer pour solliciter des aides, etc. C’est plus pointu.

« On va vivre dans une bulle pendant trois ans »

J’étais assistante financière, j’ai arrêté mon travail. Mon mari Wilfrid est contrôleur SNCF. Depuis huit mois, nous ne sommes pas sortis. Nous ne sommes pas allés au resto. On va vivre dans une bulle pendant trois ans, mais nous sommes pleins d’espoirs. Je pense qu’il va marcher. Et Jules sera bientôt grand frère, en mai 2017. Le bébé à naître n’est pas porteur de ce handicap. »

35150 Janzé

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